Down-Syndrom (Trisomie 21)

Foto: © dtatiana/Fotolia (Symbolbild)

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) wird durch eine Mutation im Erbgut des Menschen verursacht und gehört damit zu der Gruppe der genetisch bedingten Erkrankungen. Bei dieser sogenannten Genommutation weicht die Anzahl der Chromosomen, das sind die Trägermoleküle unseres Erbgutes, von der Norm ab und es finden sich 3 Exemplare des Chromosom 21 anstatt der normalen 2 Exemplare in den Zellen der betroffenen Person.

Die Folgen sind weitreichend und äußern sich unter anderem durch Abnormitäten im Körperbau sowie in den Gesichtszügen, einen erniedrigten IQ und ein höheres Risiko für Fehlbildungen. Mit Hilfe verschiedener Untersuchungsmethoden kann ein Down-Syndrom bei entsprechendem Verdacht schon vor der Geburt des Babys entdeckt werden (Pränataldiagnostik). Spätestens gibt jedoch ein Bluttest nach der Geburt Gewissheit. Das Down-Syndrom lässt sich nicht ursächlich behandeln, da eine Abweichung in der Chromosomenanzahl nicht veränderbar ist. Die Therapie richtet sich nach den individuellen Symptomen und Bedürfnissen des jeweiligen Patienten (symptomatische Therapie) und kann chirurgischer, medikamentöser sowie pädagogischer Natur sein. Obwohl das Sterberisiko im Vergleich zu gesunden Menschen vor allem im Kindesalter etwas erhöht ist, können sich die allermeisten Down-Syndrom-Menschen bei guter medizinischer Versorgung und sozialer Förderung auf ein gutes und langes Leben einstellen.

Down-Syndrom (Trisomie 21): Inhaltsverzeichnis

• Ursachen
• Symptome und Anzeichen
• Diagnose
• Differentialdiagnose
• Therapie und Behandlung

Es bestehen mehrere mögliche Ursachen für die Entstehung eines Down-Syndroms. In etwa der Hälfte der Fälle bestehen bereits genetische Veränderungen bei einem oder selten beiden Elternteilen, auch wenn diese selbst nicht unter dem Down-Syndrom leiden. Bei der anderen Hälfte findet eine Neumutation während der Kindesentwicklung im Mutterleib statt.¹

Man hat beobachtet, dass vor allem das Alter der Mutter während der Schwangerschaft eine Rolle spielt. Während bei Müttern unter 20 Jahren nur 1 von 2000 Kindern am Down-Syndrom erkrankt, ist es bei Müttern über 40 Jahren schon 1 von 40 Kindern. ¹

Die Symptome beim Down-Syndrom sind vielfältig und betreffen sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung des Kindes. Zu den äußeren Merkmalen gehören zusätzliche Haut um den Hals, ein kleiner Kopf sowie eine verringerte Körpergröße, ein abgeplatteter Nasenrücken, eine große vorgestreckte Zunge und eine charakteristische Augenform. Die Ohren sind klein und abgerundet, die Hände erscheinen breit und kurz mit einer einzelnen langen Falte in der Handinnenfläche (Vierfingerfurche). Viele Down-Syndrom-Kinder kommen mit angeborenen Organfehlbildungen wie Herzfehlern und Darmverschlüssen (Atresien) auf die Welt, manche von ihnen müssen schon kurz nach der Geburt operiert werden. Auch im Verlauf auftretende Erkrankungen des Herzens, der Schilddrüse und der Augen bereiten oft Probleme. Die Intelligenz ist mit einem mittleren IQ von 50 deutlich erniedrigt, der IQ gesunder Menschen liegt im Schnitt bei rund 100.

Bei der Geburt eines Down-Syndrom-Kindes wird anhand der charakteristischen äußerlichen Merkmale schnell der Verdacht auf die Erkrankung gestellt. Es folgt ein Bluttest, der das Vorliegen des Syndroms sicher belegt. Im Rahmen der vorgeburtlichen Untersuchung kann das ungeborene Kind mit Hilfe einer speziellen Ultraschalluntersuchung auf Hinweise eines Down-Syndroms untersucht werden. Spezielle Bluttests des ungeborenen Kinds oder der Mutter können dann den Verdacht belegen oder ausschließen.

Einzelne der für das Down-Syndrom typischen Merkmale und Symptome können auch bei zahlreichen anderen Erkrankungen und genetischen Syndromen auftreten. Angeborene Fehlbildungen kommen oft auch bei anderen Syndromen vor, beziehungsweise müssen nicht immer mit einer genetischen Störung einhergehen. Manche der Charakteristika, wie zum Beispiel die verminderte Körpergröße, könnte man auch bei völlig gesunden Kindern finden. Absolute Gewissheit bringt hier die Untersuchung des Erbgutes.

Da die Heilung des Down-Syndroms nicht möglich ist, findet sich die direkte Behandlung der jeweiligen Symptome im Fokus. Fehlbildungen, die operativ korrigierbar sind, werden zum rechten Zeitpunkt angegangen. Aufgrund des erhöhten Risikos, im Laufe des Lebens an diversen Leiden zu erkranken, ist die regelmäßige Untersuchung durch Kinder- oder Hausarzt ausgesprochen wichtig. Eine sonderpädagogische Förderung kann mit Hilfe von Organisationen, Fördervereinen und Selbsthilfegruppen umgesetzt werden und erzielt in der Regel große Erfolge.

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Übersicht: Alle Krankheiten von A bis Z

Autor:

Andreas Wolter

Medizinisches Review:

Derzeit in Bearbeitung

Quellen:

¹MSD Manual. 6. deutsche Auflage 2000. Urban&Fischer Verlag, München/Jena