Chorea Huntington
Foto: © Blamb/Shutterstock (Symbolbild)
Bei der Chorea Huntington handelt es sich um eine Erkrankung des Nervensystems die auf Grund eines Gendefektes entsteht. Sie ist erblich bedingt und die Kinder von Genträgern haben ein Risiko von 50 % zu erkranken wobei Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Sie geht mit unwillkürlichen, raschen und plötzlichen Bewegung des Betroffenen einher und meist treten zusätzlich (auch bereits im Vorfeld möglich) psychische oder das Denken betreffende (kognitive) Störungen auf.
Die Krankheit tritt meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf obwohl auch eine Chorea bei Jugendlichen existiert. In Europa beträgt das Risiko an der Chorea Huntington zu erkranken 1:20000 (vgl. Pschyrembel, 2013). Die Krankheitsdauer beträgt durchschnittlich 12-15 Jahre, jedoch versterben manche Patienten bereits früher (vgl. Hacke, Poeck, 2006, S. 520).
Insgesamt betrachtet verläuft die Krankheit eher chronisch schlechter werdend aber es sind auch schubweise Verläufe möglich.
Chorea Huntington: Inhaltsverzeichnis
Ursachen Chorea Huntington
Die Ursache für die Chorea Huntington liegt in einem Fehler an den Trägern der Erbanlagen (Chromosomen). Dieser Gendefekt führt zu einer Schädigung oder einem Gewebeschwund (Atrophie) von bestimmten Teilen des Gehirns. Diese Teile des Gehirns sind für die willkürlichen Bewegungsabläufe verantwortlich.
Symptome und Anzeichen
Eine Chorea Huntington kann mit psychischen Störungen beginnen. Die Betroffenen können leicht reizbar und unverträglich sein. Weiterhin ist ein haltloses sexuelles Verhalten denkbar ebenso wie ein häufiger Arbeitsstellenwechsel bis hin zur vollständigen Einstellung der Arbeit. Die psychischen Störungen können zu Depressionen führen. Hierbei können zusätzlich Haushalt und Familie vernachlässigt werden. Im weiteren Verlauf sind zusätzlich Gewalttätigkeiten denkbar sowie eine allmähliche Verwahrlosung.
Des Weiteren können die für die Chorea Huntington typischen Bewegungsstörungen auftreten. Sie können sich zunächst als Störungen im Spannungszustand der Muskulatur (Dystonie) äußern und gehen in unwillkürliche überschießende Bewegungen (Hyperkinesen) über. Die Gesichts- und Kaumuskulatur kann betroffen sein so dass die unwillkürlichen Bewegungen schließlich so stark sind dass eine Nahrungsaufnahme kaum noch möglich ist.
An den Armen und Beinen ist ein halbseitiger Beginn der Bewegungsstörung möglich der sich jedoch auf die gegenüberliegende Seite auswirken kann. Im Zuge dessen kann es zu massiven Gangstörungen kommen. Zusätzlich können Störungen im Bereich der Augenmuskulatur auftreten.
Im späteren Stadium der Erkrankung können die Gelenke starr und versteift sein.
Diagnose
Neben einer systematischen Befragung (Anamnese) des Patienten können verzögerte Reflexe ein erstes Anzeichen für das Vorliegen der Erkrankung liefern. Weiterhin kann vom Facharzt der neurologische Status nach einer bestimmten Skala für Chorea Huntington hilfreich sein. Weiterhin können psychiatrische Untersuchungen Aufschluss über Gedächtnis- oder Persönlichkeitsstörungen liefern die den Verdacht erhärten können. Ein bildgebendes Verfahren vom Gehirn beispielsweise in Form einer Computertomografie kann noch zuverlässiger Aufschluss über die Erkrankung geben.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch kommen eine symptomatische Chorea nach Enzephalitis in Betracht aber auch eine Schwangerschaftschorea oder eine hepatolentikuläre Degeneration.
Therapie und Behandlung
Eine ursächliche Therapie der Chorea Huntington ist derzeit nicht bekannt. Somit kann nur eine Behandlung der Symptome erfolgen. Hierbei sind die beim jeweiligen Patienten vorherrschenden Symptome zu beachten. Die Behandlung kann eine medikamentöse Therapie der Bewegungsstörungen beinhalten. Außerdem können die psychischen Störungen nach den Grundsätzen der üblichen psychiatrischen Therapie erfolgen.
Des Weiteren kann die sogenannte genetische Beratung erfolgen. Bei dieser wird den Betroffenen wegen der hohen Wahrscheinlichkeit der Krankheitsvererbung von 50 % geraten keine Kinder zu bekommen.
Ein wichtiger Aspekt ist in diesem Zusammenhang die Kontaktherstellung zu Selbsthilfegruppen wie zum Beispiel über die Deutsche Huntington Hilfe e.V. oder die Orpha Selbsthilfe.
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Weitere Informationen
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Quellen/Redaktion
Autor:
Medizinisches Review:
Derzeit in Bearbeitung
Quellen:
Hacke, W.; Poeck, K. (2006): Neurologie. Berlin: Springer-Verlag, 12. Auflage, S. 519 f.
Pschyrembel – Klinisches Wörterbuch (2013): Berlin: de Gruyter, 264. Auflage